Όταν ο μικρός KJ Muldoon γεννήθηκε, οι γιατροί κατάλαβαν πως κάτι δεν πήγαινε καλά. Το νεογέννητο εμφάνιζε σοβαρά συμπτώματα που δεν μπορούσαν να εξηγηθούν εύκολα. Η διάγνωση ήρθε όταν ήταν μόλις μιας εβδομάδας. Έπασχε από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, που είχε σχέση με την έλλειψη του ενζύμου CPS1. Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται σε μόλις ένα στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά και προκαλεί επικίνδυνη αύξηση της αμμωνίας στο αίμα, με σοβαρές πιθανότητες θνησιμότητας. Το 50% των βρεφών με την πάθηση αυτή, πεθαίνει μέσα στην πρώτη εβδομάδα της ζωής του.
Όπως αναφέρουν οι NewYorkTimes, αντί να το βάλουν κάτω,
οι γονείς του, Kyle και NicoleMuldoon, αποφάσισαν να δώσουν μια ευκαιρία στον
KJ. Αυτή η απόφαση οδήγησε σε ένα ιστορικό επίτευγμα: ο KJ έγινε ο πρώτος
ασθενής που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, ειδικά σχεδιασμένη για τη
δική του μοναδική περίπτωση μετάλλαξης.
Η θεραπεία παρουσιάζεται αυτή την εβδομάδα στο ετήσιο
συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας, και
δημοσιεύεται στο NewEngland Journal of Medicine. Πρόκειται για μια επανάσταση
στη γονιδιακή ιατρική, με προεκτάσεις που ξεπερνούν τη σωτηρία ενός παιδιού. Η
μεθοδολογία μπορεί να χρησιμοποιηθεί και σε άλλες σπάνιες παθήσεις, ενδεχομένως
και σε πιο συχνές γενετικές ασθένειες όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η
κυστική ίνωση.
Dr. Kiran Musunuru
and Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas pose for a portrait with KJ and his family after
an infusion treatment.
Το επίτευγμα βασίζεται στη μέθοδο της γονιδιακής
επιδιόρθωσης, μια εξαιρετικά ακριβής τεχνική που εντοπίζει και διορθώνει «λάθη»
στο DNA, με τη βοήθεια του γνωστού εργαλείου CRISPR. Η γονιδιακή θεραπεία του
KJ στηρίχθηκε σε νανοσωματίδια τα οποία έφτασαν στο ήπαρ, όπου έπρεπε να
δράσει. Εκεί, εντοπίζει το «ελαττωματικό» γονίδιο και το επιδιορθώνει.
Το εγχείρημα ξεκίνησε στις 8 Αυγούστου 2024, όταν η
γιατρός RebeccaAhrens-Nicklas από το Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας
απευθύνθηκε στον ειδικό στη γονιδιακή επιδιόρθωση Dr. KiranMusunuru του
Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια. Ο KJ δεν είχε χρόνο: κάθε μέρα που περνούσε
χωρίς παρέμβαση σήμαινε κίνδυνο σοβαρής εγκεφαλικής βλάβης ή και θανάτου.
Η επιστημονική ομάδα συνεργάστηκε με κορυφαία ιδρύματα,
όπως το Πανεπιστήμιο του Μπέρκλεϋ, και με εταιρείες βιοτεχνολογίας όπως η
Danaher. Δεκάδες ερευνητές εργάστηκαν ακατάπαυστα επί μήνες, συχνά με προσωπικό
κόστος. Το έργο τους στηρίχθηκε σε δεκαετίες δημόσιας χρηματοδότησης για βασική
επιστημονική έρευνα, την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και την
ανάπτυξη της τεχνολογίας CRISPR.
Η πρώτη δόση της θεραπείας χορηγήθηκε στις 25 Φεβρουαρίου
2025. Ο KJ ήταν έξι μηνών. Κανείς δεν ήξερε τι να περιμένει. Ο Dr. Musunuru
παρακολούθησε με αγωνία την θεραπεία, η οποία διήρκεσε δύο ώρες. Ο μικρός
κοιμόταν καθ’ όλη τη διάρκεια.
Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: μέσα σε δύο εβδομάδες
μπορούσε να καταναλώνει περισσότερη πρωτεΐνη. Αλλά η θεραπεία δεν είχε
επηρεάσει όλα τα ηπατικά κύτταρα. Έτσι, χορηγήθηκε δεύτερη δόση 22 ημέρες
αργότερα και τρίτη δόση πρόσφατα, με ακόμα πιο ενθαρρυντικά αποτελέσματα.
Ο KJ αναρρώνει, τρέφεται κανονικά, και σύντομα θα
επιστρέψει στο σπίτι του για πρώτη φορά. Έχει πλέον σχεδόν φυσιολογικό βάρος. .
Παραμένει ασαφές αν θα χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος στο μέλλον, αλλά το
γεγονός ότι έζησε και εξελίσσεται φυσιολογικά είναι ήδη άθλος.
Οι επιστήμονες επισημαίνουν τη σημασία της δημόσιας
χρηματοδότησης με αφορμή την περίπτωση του βρέφους. «Δεν πιστεύω ότι αυτό θα
μπορούσε να έχει συμβεί σε άλλη χώρα εκτός από τις ΗΠΑ», δήλωσε ο Dr.
FyodorUrnov από το Μπέρκλεϋ. «Όλοι μας είπαμε: αυτό είναι το πιο σημαντικό
πράγμα που έχουμε κάνει στη ζωή μας».
Η υπόθεση του KJ δεν αποτελεί μόνο ένα επιστημονικό και
ιατρικό θαύμα, αλλά και έναν φάρο ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους με σπάνιες
γενετικές παθήσεις. Δείχνει έναν νέο δρόμο για την ιατρική και έναν δρόμο που
μπορεί να αλλάξει ριζικά το μέλλον της υγειονομικής περίθαλψης.