Μια νέα εποχή στην ιατρική επιστήμη ξεκίνησε στη Βρετανία, καθώς οκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τρεις διαφορετικούς ανθρώπους, σηματοδοτώντας μια σημαντική πρόοδο στην πρόληψη σοβαρών κληρονομικών ασθενειών.
Σύμφωνα με το BBC, η πρωτοποριακή αυτή μέθοδος, που
αναπτύχθηκε από Βρετανούς επιστήμονες, συνδυάζει το ωάριο και το σπέρμα από
τους βιολογικούς γονείς με ένα δεύτερο ωάριο από μια δότρια γυναίκα. Η τεχνική
αυτή, αν και είναι νόμιμη στη Βρετανία εδώ και μια δεκαετία, μόλις τώρα
παρουσίασε τα πρώτα απτά αποτελέσματα με τη γέννηση παιδιών απαλλαγμένων από τη
μιτοχονδριακή νόσο.
Η μιτοχονδριακή νόσος είναι μια καταστροφική κατάσταση
που μεταβιβάζεται από τη μητέρα στο παιδί, στερώντας από το σώμα την απαραίτητη
ενέργεια. Τα μιτοχόνδρια, μικροσκοπικές δομές που βρίσκονται σε σχεδόν κάθε
κύτταρο του σώματός μας, είναι υπεύθυνα για τη μετατροπή της τροφής σε ενέργεια
που χρησιμοποιεί ο οργανισμός μας.
Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την τεχνική κληρονομούν
το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους από τους γονείς τους, αλλά λαμβάνουν επίσης
ένα πολύ μικρό ποσοστό, περίπου 0,1%, από τη δεύτερη γυναίκα. Αυτή η αλλαγή
μεταβιβάζεται στις επόμενες γενιές.
Στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle, όπου πραγματοποιήθηκαν
οι διαδικασίες, οι οικογένειες που συμμετείχαν, αν και διατηρούν την ανωνυμία
τους, εξέφρασαν την βαθιά τους ευγνωμοσύνη. «Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή
η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και στη συνέχεια μας έδωσε το μωρό μας», δήλωσε η
μητέρα ενός κοριτσιού.
Πρωτοποριακή μέθοδος: Τα πρώτα αποτελέσματα
Η επιστημονική διαδικασία είναι εξαιρετικά περίπλοκη και
απαιτεί υψηλή εξειδίκευση. Τα ωάρια τόσο της μητέρας όσο και της δότριας
γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα. Τα έμβρυα αναπτύσσονται
μέχρι το DNA από το σπέρμα και το ωάριο να σχηματίσουν ένα ζεύγος δομών που
ονομάζονται προ-πυρήνες.
Σύμφωνα με δύο εκθέσεις που δημοσιεύθηκαν στο New England
Journal of Medicine, 22 οικογένειες έχουν υποβληθεί στη διαδικασία στο Κέντρο
Γονιμότητας του Newcastle. Αυτό οδήγησε στη γέννηση τεσσάρων αγοριών και
τεσσάρων κοριτσιών, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους διδύμων, ενώ μία
εγκυμοσύνη βρίσκεται σε εξέλιξη.
Όλα τα μωρά γεννήθηκαν χωρίς μιτοχονδριακή νόσο και
πέτυχαν τα αναμενόμενα αναπτυξιακά ορόσημα. Υπήρξε μία περίπτωση επιληψίας, η
οποία υποχώρησε από μόνη της, και ένα παιδί παρουσιάζει μη φυσιολογικό καρδιακό
ρυθμό που αντιμετωπίζεται επιτυχώς.
Η περίπτωση της οικογένειας Kitto αναδεικνύει τη σημασία
αυτής της επιστημονικής προόδου. Η μικρότερη κόρη τους, Poppy, 14 ετών, πάσχει
από τη νόσο, ενώ η μεγαλύτερη, Lily, 16 ετών, ενδέχεται να τη μεταβιβάσει στα
παιδιά της.
Η Βρετανία δεν ανέπτυξε μόνο την πρωτοποριακή μέθοδο των
μωρών με τρεις γονείς, αλλά έγινε και η πρώτη χώρα στον κόσμο που θέσπισε
νόμους για να επιτρέψει τη δημιουργία τους μετά από ψηφοφορία στο Κοινοβούλιο
το 2015.
Η Liz Curtis, ιδρύτρια του φιλανθρωπικού ιδρύματος Lily
Foundation, δήλωσε: «Μετά από χρόνια αναμονής, τώρα γνωρίζουμε ότι οκτώ μωρά
έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική, όλα χωρίς σημάδια
μιτοχονδριακής νόσου. Για πολλές επηρεαζόμενες οικογένειες, είναι η πρώτη
πραγματική ελπίδα για τη διακοπή του κύκλου αυτής της κληρονομικής πάθησης».